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随着科技不断进步与发展,羊水细胞培养及染色体核型分析技术已经成为临床上最常用且安全可靠的产前诊断方法,被广泛应用于诊断胎儿染色体病及胎儿畸形.羊膜腔穿刺(羊水细胞分析)通常在孕16 - 18w进行,可以进行核型分析(细胞遗传学和分子遗传学方法);先天性肾上腺增生、囊性纤维化等DNA分析;生化研究如怀疑神经管畸形时检查AchE和AFP水平、怀疑先天性肾上腺增生时检查17α酮类固醇及代谢方面的检查.分裂中期的培养细胞G显带染色体分析被认为是诊断胎儿染色体异常的金标准.羊膜腔穿刺核型分析的准确性为99.4％ -99.8％.自2009年1月-2010年1月在我院产前诊断门诊的252例高危孕妇进行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析,现报告如下.