【摘 要】
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VHL综合征(yon Hippel-Lindau disease),又称为希道尔·林道综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,病因是位于3号染色体短臂(3p25-26)的VHL基因发生突变所致.VHL综合征
【机 构】
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山东省千佛山医院泌尿外1科,山东济南,250002
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VHL综合征(yon Hippel-Lindau disease),又称为希道尔·林道综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,病因是位于3号染色体短臂(3p25-26)的VHL基因发生突变所致.VHL综合征表现为视网膜、中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌等腹腔脏器病变,然而对这一罕见病,目前并没有被公认的系统的治疗手段.
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