【目的】为了研究DMD基因内含子的重复序列与内含子不稳定性和基因缺失的关联,我们分析了缺失型DMD病人的连接片段的断裂点并研究了DMD基因内含子结构与内含子不稳定性之间是否存在相关。【方法】多重引物PCR法鉴定缺失型DMD患者,分别克隆46和51号外显子缺失后形成的连接片段,测定连接片段的序列;并用计算机分析DMD基因可以获得的全部内含子的结构特点。【结果】对46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的序列分析表明,5’和3’端的断裂点均位于重复顺序,断裂点附近无小插入、小缺失或点突变。对连接片段的二级结构分析表明,所有的断裂点均位于单链发夹结构的非匹配区。对DMD基因可以获得的全部内含子的结构分析表明,在DMD基因全长内含子中重复序列占大约34.8%。大量重复序列的存在是许多内含子的重要结构特征。【结论】重复序列是DMD基因多数内含子的关键结构,与内含子的不稳定性相关。在原有DNA序列的基础上,单链发夹结构的形成增加了DMD基因的不稳定性,形成了基因断裂的基础,单链发夹结构的形成导致两个断裂点的靠近,最终导致了基因缺失。