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目的分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因（MMR）表达及突变情况,探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性,37岁,第4代,回族,直肠低分化腺癌。本家系现存6代（均为回族）,共有结直肠癌患者14例,在世7例。提取本家系中6例患者及5例正常人外周血及肿瘤组织DNA。采用DNA测序检测肿瘤细胞DNA微卫星不稳定性（MSI）,采用免疫组化法检测肿瘤细胞MMR表达,采用PCR技术检测MMR基因突变情况。结果该家系结直肠癌患者肿瘤组织MSI检测均表现为高度微卫星不稳定性（MSI-H）;肿瘤组织MMR