【摘 要】
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目的:揭示蒙古族一大耳聋家系的临床特点及其致病基因,完善和补充蒙古族耳聋致病基因谱.方法:本研究采用目标区域捕获测序和PCR产物Sanger测序验证相结合的方法,寻找与该家系
【机 构】
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内蒙古民族大学生命科学学院,内蒙古民族大学附属医院
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目的:揭示蒙古族一大耳聋家系的临床特点及其致病基因,完善和补充蒙古族耳聋致病基因谱.方法:本研究采用目标区域捕获测序和PCR产物Sanger测序验证相结合的方法,寻找与该家系相关的耳聋致病基因,首先选择1名先证者作为研究对象,采集外周血提取DNA后,经过目标区域捕获测序得到可能的突变基因,再经PCR技术将其他家系成员的此突变基因扩增,最后通过Sanger测序验证.结果:目标区域捕获测序结果显示先证者SLC26A4基因编码区存在1个错义突变c.844 T>G(p.Cys282Gly),经Sanger测
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