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目的:了解上海市病残儿医学鉴定的相关情况。方法:采用回顾性资料分析及问卷调查的方式对上海市杨浦区、浦东新区、奉贤区1998~2006年第一孩鉴定为病残儿并已审批同意生育第二孩的429例家庭进行研究。结果:本次调查病残儿共涉及72个病种,其中神经系统疾病占50.8%;明确诊断为遗传性疾病的9种;先天及围产期致残占37.8%;先天性非遗传性和先天性遗传性疾病合计占45.0%;在已生育的241例二孩中,病残再发生率为2.1%(5例);有50.0%的第一胎遗传性疾病病残儿家庭因接受优生指导而避免了二胎病残儿的出生