目的:研究分析线粒体脑肌病的MRI临床表现,探讨其在确诊中应用价值。方法:选取华山医院从2013年1月至2017年2月接收的经过临床检查和病理证实的患有线粒体脑肌病的病患共26例,其中男10例,女16例,所有病患都进行了常规颅脑MRI检查,另外8例病患外加磁共振灌注成像,10例外加磁共振波谱检查。结果:26例患者的头颅进行常规MRI检查结果均表现异常,病灶检出率是100%,其中MRI表现特征主要分为3大类:(1)26例患者中有20例大脑半球呈现单侧或双侧病灶,均体现:T1WI低信号、T2WI高信号。病灶大多涉及范围顶、颞、深部灰质核团和枕叶皮层。(2)12例患者出现不同严重程度的脑萎缩现象,5例病灶呈现对称性,7例不对成。且伴有多发性,具有迁移的特性和不同于血管分布区的特点。详细检查呈水印状,分析很大部分是由脑组织层状坏死引起的。(3)6例进行头部常规扫描的结果显示仅有轻度脑萎缩。DWI及FLAIR序列会更有效的明确显示出隐藏的病灶,8例患者进行磁共振灌注成像均表现为高灌注,10例进行磁共振波谱检查显示为无异常信号的脑区、病变区或者在脑室系统中可见有特征明显的乳酸峰。结论:线粒体脑肌病的颅脑MRI表现具有明显的特征性,磁共振波谱成像(MRS)对于诊断、鉴别线粒体脑肌病以及对该病引起的代谢物改变等检验很有前景。