【摘 要】
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【目的】在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。【方法】收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生。对
【机 构】
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广东省人民医院//广东省心血管病研究所
【基金项目】
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广东省自然科学基金(10151008002000011)
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【目的】在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。【方法】收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生。对其中32例ARVC患者的DSP基因突变进行筛选。【结果】患者出现症状的时间为32.2±12.7岁,男性患者的比例较高(85.0%),最常见的症状是心悸(82.5%),其次是胸痛(25.0%)和晕厥(22.5%)。T波倒置(75.0%)是最常见的心电图表现,随后QRS波时限延长(45.0%)和Epsilon波(35.0%)。伴左束支传导阻滞的室性心动过速有28例(70.0%)。32例ARVC患者中共7例(21.9%)患者发现了DSP突变,共检测出6个突变位点,对照组染色体(n=200)上并未发现这几个位点有改变。比较DSP和非DSP突变患者的临床特征,结果发现右室与左室容积之比两组之间的比较有意义(1.33±0.24 vs.1.28±0.14,P<0.05)。研究期间,共有3例患者死亡,平均死亡率是7.5%,DSP突变组有1例死亡,而非DSP突变组有2例死亡患者死亡。比较两组的生存时间无差别(19.43±2.38 vs.28.65±0.90,P>0.05)。【结论】DSP基因突变的检出率为21.9%,与国外的研究结果基本一致,但中国DSP突变患者的右室扩大较为明显,左室累及较少。
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