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18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%～10%为嵌合型[1]。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决于有额外染色体细胞的类型和数量,对个体发育的影响轻重不等[2]。现将一例嵌合型18三体早产儿合并新生儿期罕见的继发性醛固酮增多症报道如下。
嵌合型18三体综合征早产儿伴继发性醛固酮增多症1例
【摘 要】
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18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%～10%为嵌合型[1]。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决于有额外染色体细胞的类型和数量,对个体发育的影响轻重不等[2]。现将一例嵌合型18三体早产儿合并新生儿期罕见的继发性醛固酮增多症报道如下。
【机 构】
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厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所
【出 处】
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中国儿童保健杂志
【发表日期】
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2020年01期
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