【摘 要】
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目的：通过对肝豆状核变性死亡病例的分析,提高儿科医师对肝豆状核变性诊治及预后的认识.方法：收治肝豆状核变性死亡患者4例,并对其临床表现、实验室检查、治疗情况及死亡的主要
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目的：通过对肝豆状核变性死亡病例的分析,提高儿科医师对肝豆状核变性诊治及预后的认识.方法：收治肝豆状核变性死亡患者4例,并对其临床表现、实验室检查、治疗情况及死亡的主要原因进行了回顾性分析.结果：4例患者在明确诊断之前2例出现黄疸并茶色尿20天余,1例出现黄疸1月余,1例出现蛋白尿2年余;4例患者铜蓝蛋白0.05～0.18g/L,4例患者父亲铜蓝蛋白0.17～0.23g/L,4例患者母亲铜蓝蛋白0.20～0.43g/L;4例24小时尿铜检测均＞100μg/24小时;1例角膜K-F环阳性;1例头部MRI检查
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