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目的：探讨某中国家系青年型开角型青光眼（JOAG）的致病基因。方法：在一个青光眼家系中，三代人中患JOAG或高眼压。我们筛查了6位家族成员Myocilin（MYOC）和 optineurin（OPTN）的突变和apolipoprotein E的多态性，2位患有JOAG，2位患有高眼压，2位无症状。正常对照组包括200位与本家系无关联的受试者。用编码野生型或变异性 MYOC 互补 DNA 的表达载体转染cos-7细胞系。细胞内或分泌的MYOC蛋白用Western法进行检测。