目的探讨胎儿期诊断为室间隔缺损(VSD),对胎儿结局的影响。方法选择2014年1月1日至2016年11月30日,在南方医科大学附属东莞人民医院,进行系统产前超声检查(Ⅲ级)的23 011例中孕期孕妇的23 041例胎儿为研究对象。对采用胎儿超声心动图(UCG)被诊断为VSD的胎儿,由产科医师综合评估并征询监护人意愿后,决定是否被引产。对部分引产胎儿经监护人同意后进行尸体解剖,对未被引产胎儿,于出生后7d内进行新生儿UCG检查。根据胎儿尸体解剖和新生儿UCG结果作为确诊VSD的金标准,分析胎儿结局及胎儿UCG诊断VSD的特点。结果 (1)胎儿UCG对于本组纳入研究胎儿的VSD的总检出率为0.326%(75/23 041),其中复杂性VSD检出率为0.182%(42/23 041),单纯性VSD检出率为0.143%(33/23 041)。(2)42例复杂性VSD胎儿的引产率为92.9%(39/42),出生率为4.8%(2/42),1例胎儿失访。39例引产胎儿中,17例经尸体解剖确认为复杂性VSD,22例未进行尸体解剖。(3)33例单纯性VSD胎儿的引产率为30.3%(10/33),出生率为63.6%(21/33),2例胎儿失访。(4)对4 369例新生儿于生后7d内进行UCG检查,新生儿UCG的VSD检出率为1.442%(63/4 369)。其中,采用新生儿UCG诊断2例复杂性VSD,均在产前已被胎儿UCG诊断;诊断61例单纯性VSD,包括产前已被诊断的8例及产前未被诊断的53例;而产前胎儿UCG诊断的5例单纯性VSD,产后新生儿UCG确认并无VSD。结论胎儿一旦被诊断为复杂性VSD,则多会被引产,而采取胎儿UCG诊断单纯性VSD则可能被漏诊。胎儿被诊断为单纯性VSD后,亦可能被引产。