【摘 要】
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目的通过高通量靶向基因检测(TPS)技术探查与食管癌放射敏感性相关的基因。方法收集22例单纯放疗的食管癌患者外周血，提取DNA，利用Haloplex方法对356种已知恶性肿瘤相关基因进行文库捕获，基于Illumina MiSeq技术平台进行TPS，测序数据进行单核苷酸多态性/插入缺失标记(SNP/InDel)位点数据库注释和通路富集分析。将22例患者根据放疗近期疗效分为放射敏感组(CR＋PR)和放
【机 构】
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目的通过高通量靶向基因检测(TPS)技术探查与食管癌放射敏感性相关的基因。
方法收集22例单纯放疗的食管癌患者外周血，提取DNA，利用Haloplex方法对356种已知恶性肿瘤相关基因进行文库捕获，基于Illumina MiSeq技术平台进行TPS，测序数据进行单核苷酸多态性/插入缺失标记(SNP/InDel)位点数据库注释和通路富集分析。将22例患者根据放疗近期疗效分为放射敏感组(CR＋PR)和放射抗拒组(PD＋SD)，对其中的非同义突变位点进行统计分析，筛选与食管癌放射敏感性相关基因。
结果22例患者的测序数据中，97%以上的reads与人类基因组序列相匹配，数据相当可靠。SNP/InDel数据库注释结果显示，22例患者的突变位点主要分布在外显子区域，其对应的功能分布主要为错义与同义单核苷酸变异(SNV)。进一步筛选出与食管癌相关的高频突变基因有23个。IPA通路富集结果显示，与食管癌发生发展相关的通路有3条，分别为BRCA1基因相关的DNA修复通路、DNA双链断裂修复的非同源末端连接修复通路和ATM信号通路。根据放疗疗效筛选出与食管癌放射敏感性相关的基因分别为错配修复基因蛋白1(PMS1)、纤维连接蛋白1(FN1)、MLH1、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)、人类同源的果蝇片段基因1(PTCH1)和CYP2C19。进一步统计分析显示，PTCH1在22例患者中均有突变，其中rs199476092和rs202111971突变位点仅见于放射抗拒组。
结论PTCH1基因编码区内rs199476092和rs202111971突变位点与食管癌患者的放射敏感性密切相关。
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