【摘 要】
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患者 男,汉族,31岁,身高178 cm,体重85 kg.结婚5年,妻子未怀孕.于201 2年3月来我院就诊.精液常规检查结果为重度少精.患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.细胞遗传学检查:取患者外周血进行染色体核型分析检查,核型为:46,XY,der(4)(13qter→ 13q10∶∶4p14→4qter),der(6) (6pter→6q15∶∶ 8q21.2→8q
【机 构】
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110001沈阳,中国人民解放军第二○二医院优生优育中心,110001沈阳,中国人民解放军第二○二医院优生优育中心,110001沈阳,中国人民解放军第二○二医院优生优育中心,110001沈阳,中国人民
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患者 男,汉族,31岁,身高178 cm,体重85 kg.结婚5年,妻子未怀孕.于201 2年3月来我院就诊.精液常规检查结果为重度少精.患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.细胞遗传学检查:取患者外周血进行染色体核型分析检查,核型为:46,XY,der(4)(13qter→ 13q10∶∶4p14→4qter),der(6) (6pter→6q15∶∶ 8q21.2→8qter),der(8)(8pter→8q10∶∶ 14p10→ 14pter),der(13)(13pter→ 13p10∶∶ 8q10→8q21.2∶∶4p14→4pter),der(14)(6qter→ 6q15∶∶14q10←14qter),22pstk+ps+(图1).其妻及其父母不配合,未做染色体核型分析。
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目的 对羊水细胞染色体核型进行分析并探讨其对诊断胎儿染色体病的意义。方法对3913位有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析。结果羊水培养成功并进行核型分析的有3912份，共发现异常核型155例，其中染色体数目异常55例，结构异常100例。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术，进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要。
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目的 探讨多重定量荧光PCR（quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF—PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体异常快速诊断中的应用。方法用QF-PCR技术对我院4649名行羊膜腔穿刺术孕妇的4760份羊水样本21、18、13、X和Y染色体数目进行分析，并与染色体核型分析结果进行比较。结果QF-PCR检测成功率为98．4％。QF-PC
患者 女,24岁.结婚3年,怀孕2次.第1次于孕1个多月时自然流产;第2次于孕4个月时胚胎停育.患者表型正常.有一姐一妹,均未婚.无家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;13;21)(8pter→8q11.2∷ 21q11.2→ 21qter;13pter→ 13q14∷8q11.2→8qter;21pter→21q1 1.2∷13q14→13qter).其
患者男，38岁，表型和智力发育正常。其妻怀孕4次，第1胎正常生育一女。现18岁．生长发育正常。其后3次怀孕均在3个多月胚胎停止发育，行引产。夫妇非近亲结婚。否认烟酒等不良嗜好，否认放射性及有毒物质接触史。
目的 报告1例在亲子鉴定案例中检出的短串联重复序列位点三带型.方法 分别采用两种试剂盒对血样进行PCR扩增及DNA测序分析.结果 被检者D18S51基因座共检出3个等位基因,阴性对照样本均未检测到信号峰,阳性对照分型结果准确.结论 我们发现的D18S51三带型非常罕见,可能由杂合子局部的染色体重排或染色体非整倍体造成。
患儿男，4岁半，因“反复蛋白尿2年半”入院。患儿从1岁开始生长发育缓慢，面色苍黄，夜尿及尿量增多，多饮，每日750-1000mL。无氨基糖甙药物使用史，出生史无殊。体格检查：中度贫血貌，身高87cm，体重12kg，体检合作。
目的 对一例表现为多发畸形，哭声似猫叫，伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定，并分析异常核型和表型的关系。方法结合核型分析和荧光定量PCR技术，确诊患儿的核型，并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系。结果该患儿为13q部分三体（q12→qter）合并5p部分单体（p15→pter）。结论应用荧光定量PCR等技术明确了一例罕见的染色体异常，可为核型和表型间的关系的研究提供参考。
患者 男性,28岁,临床诊断为唐氏综合征(Down syndrome,DS).患者有典型的DS表型:智力低下,虽能写字和交流,生活也能自理,但因无纪律感无法参加社会劳动;眼距宽,低位耳,大舌头;身高162 cm,体重70 kg.父母生育该患者时年龄均为27岁,家族中无遗传病史,患者为家中长子,另有2个表型正常的同胞弟妹。