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<正> 70年代初期,Bhattacharyya和Connor曾对主诉有关节疼痛腱黄瘤和溶血性贫血的姐妹俩进行了研究。医生认为这些症状如同常染色体显性家族性高胆固醇血症的症状一样。然而,两名女孩都没有血胆固醇浓度增高的迹象,血胆固醇水平增高是该疾病的一种典型体征。此外,两例病人的父母亲也都未患家族性高胆固醇血症,表明是常染色体隐性遗传。在对两女孩进行评价之后,Bhattacharyya和Con-