患者女，33岁。因胸闷、气短1年，加重1个月入院。患者1年前开始出现活动后胸闷、气短，休息后可缓解，症状呈逐渐加重趋势，静息时亦有发作，并出现双下肢及颜面部可凹性水肿，夜间不能平卧，食欲减退。曾在当地医院就诊，发现胸腔积液，具体治疗不详，口服药物后症状一度好转，近1个月症状加重，外院X胸片及超声心动图发现大量心包积液，给予速尿40mg/d，安体舒通40mg/d治疗，水肿较前减轻，憋喘亦有好转，但乏力明显，时有手足抽搐、发冷。为进一步诊治收入院。患者1年来怕冷，精神差，乏力，困倦喜睡，纳差，尿量不详，大便3～15次/d，体重增加但不能详述。既往史及个人史：患者足月顺产，出生体重4.5kg，生长发育缓慢，智力欠佳，8岁始出现手足发麻，间断双手呈助产士样抽搐，并渐出现左膝部、胸腹壁皮下硬韧物。1998年因手足抽搐加重外院诊为“缺钙”，服用钙剂后缓解，因经济原因停药。15岁初潮，月经不规律，1个月至半年来潮1次，1998年2月后无月经来潮。家族中无类似病患者。入院体检：T36.5℃，P80次/min，R18次/min，BP80/50mmHg（1mmHg=0.133kPa）。身高140cm，体重60kg，表情淡漠，言语欠清，回答欠切题，皮肤干燥粗糙，腹壁、左股骨外侧皮下触及数个质地坚硬结节0.5～1.2cm大小，左膝外侧可及5cm×5cm不规则坚硬类似骨组织块，可活动。发稀疏、干黄，圆脸，眉毛稀疏，眼距宽，双眼睑水肿。鼻梁低塌，唇厚，舌大，颈短，甲状腺不大，肝颈回流征（-）。心率80次/min，律齐，心音遥远、低钝，各瓣膜区未闻及杂音，无心包磨擦音。腹平软，双下肢胫前轻度凹陷性水肿。指甲粗糙干脆，手足第4、5指趾短。双下肢腱反射对称存在，右侧Barbinski征（+），余病理征未引出。入院诊断：心包积液原因待查，心功能不全，甲状腺功能减退症？