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目的:本研究旨在测定比较胆石病人与对照组肝脏胆小管侧膜转运蛋白表达差异,以探讨胆石病发生的分子生物学机制.方法:研究包括20例胆囊胆固醇结石病人和11例无胆石症的对照.测定血清胆固醇和甘油三酯、胆汁胆固醇、胆汁酸和磷脂含量,采用Carey表计算胆汁胆固醇饱和指数.实时定量PCR法测定肝脏胆小管侧膜转运蛋白(ABCG5、ABCG8、ABCBll和ABCB4)mRNA的表达量.结果:胆石组血清胆固醇低于对照组(P＜0.05).胆石组胆汁胆固醇摩尔百分比和胆固醇饱和指数较对照组显著升高(P＜0.01).胆石组肝脏胆小管侧膜胆固醇转运蛋白ABCG5和ABCG8表达高于对照组,且后者差异具有统计学显著性(ABCG5:31.44±3.17 Vs 25.72±3.27,ABCG8:27.53±3.06 vs 17.81±2.23).ABCBll和ABCB4表达在两组间差异无显著性.结论:本研究显示,胆石病主要病理生理异常为胆汁胆固醇过饱和,与肝脏胆小管侧膜胆固醇转运蛋白ABCG5和ABCG8的mRNA表达增加有关.