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先天性厚甲症遗传学研究进展
先天性厚甲症遗传学研究进展
来源 :中国皮肤性病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wenwen0000
【摘 要】
:
先天性厚甲症是一种罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病。临床上分为两种类型,主要表现为指(趾)甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷,均与角蛋白异常有关。本文就先天性厚甲症的临床分型
【作 者】
:
张峥
梁燕华
杨森
张学军
【机 构】
:
教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室省部共建
【出 处】
:
中国皮肤性病学杂志
【发表日期】
:
2008年3期
【关键词】
:
先天性厚甲症
角蛋白
基因
突变
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先天性厚甲症是一种罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病。临床上分为两种类型,主要表现为指(趾)甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷,均与角蛋白异常有关。本文就先天性厚甲症的临床分型、致病基因的结构和功能、动物模型的构建及基因治疗等方面进行综述。
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