【摘 要】
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目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis，CMA)在检查核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞(intellectual disability/developmental delay，ID/DD)患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下/发育迟滞患儿，采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan 750K芯片对其外周血进行CMA检测，并采
【机 构】
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610041 成都，四川大学华西第二医院妇产科教研室、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,610041 成都，四川大学华西第二医院妇产科教研室、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,610041
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目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis，CMA)在检查核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞(intellectual disability/developmental delay，ID/DD)患儿方面的应用价值。
方法选取92例智力低下/发育迟滞患儿，采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan 750K芯片对其外周血进行CMA检测，并采用ChAS v3.0软件对结果进行分析。
结果在92例患儿中，CMA共检出异常18例，异常率为19.57%。其中染色体微缺失/微重复综合征10例，包括Williams-Beuren综合征2例、Angelman综合征2例、Russell-Silver综合征2例、Smith-Magenis综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例、15q26过度生长综合征1例，以及Xq28(MECP2)重复综合征1例，另检出具有临床意义的拷贝数变异(pathogenic copy number variation，pCNV)8例。
结论CMA可以明显提高ID/DD患儿遗传学病因的诊断率，对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义，因此可作为ID/DD患儿的一线诊断方法。
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