【摘 要】
：
目的分析缺失型Duchenne型肌营养不良症(DMD)缺失热区第46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系.
【机 构】
：
中山大学附属第一医院神经科脑血管病专科
论文部分内容阅读
目的分析缺失型Duchenne型肌营养不良症(DMD)缺失热区第46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系.方法多重引物PCR法鉴定第46号外显子缺失的DMD患者,用BAC载体克隆第46号外显子缺失后形成的连接片段,测定断裂点侧翼的核苷酸序列.结果第46号外显子缺失后,5'端断裂点位于45号内含子的AT富含区内.3'端断裂点位于46号内含子MER1类重复序列内.连接片段有两个bp的连接同源序列ta,局部无小的缺失、插入和碱
其他文献
随着现代经济的发展、社会的进步和人们生活水平的提高,舞蹈已经成为人们的生活享受和艺术追求,因此,很多高校纷纷开设舞蹈课程,尤其是体育院校,舞蹈课程的开设能够有效的提
作者探寻髹饰工艺与科技发明同步的轨迹,从科技角度梳理了髹饰工艺史,提出回归绿色、回归民用方是髹饰工艺的长远之道。
本文对信息构建理论应用于图书学的现状进行了较深入分析，讨论了信息构建理论与图书馆学的关系，进而提出信息构建理论对图书馆学发展的十点启示。对比信息理论与网络信息组织的
综述了在梯形丝杠与丝杠螺母配合时采用注塑复印成型法的设计过程。
通过SWOT分析方法对巢湖文化旅游产业发展状况进行分析,得知巢湖发展文化旅游产业资源丰富、且政策支持力度较大,但目前还存在知名度相对较低、基础设施落后等问题。在此基础
我国的会计电算化工作始于20世纪70年代。随着会计电算化的普及,电算化在给单位带来工作效率、经济效益的同时,也给单位的内部控制带来了一系列的问题和隐患。传统的会计内部
无论同传统社会主义制度相比,还是同西方国家的资本主义制度相比,中国特色社会主义制度都有独特的优势。执政党与参政党协调一致,避免出现相互倾轧的乱象;坚持人民利益至上,
新生代农民弃农是当前和未来农村改革发展遇到的重大约束性难题。基于国家农业统计数据,结合对山东省莘县相关实际调查,分析当前新生代农民弃农的现状及其对农村发展的影响,
本文通过分析政府公共关系的要素即主体、客体和环境,揭示政府公共关系的本质特征在于公共性,并通过分析公共性的行使手段和方式进一步理解公共性的本质,从而理解政府公共关
Android操作系统作为目前市场份额最大的开源智能终端操作系统得到了广泛应用,但是Android的开放性也使得其安全性大大降低。本文从Android的系统架构入手,分析了Android现有