【摘 要】
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目的 明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型.方法 系列病例研究.对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查,确定其临床表型.提取9位家系成员(4名患者,均为男性,3名正常同胞,2名配偶,年龄4～79岁)的外周血DNA,利用连锁分析进行排除定位,确定候选基因.对连锁区域内的候选基因进行基因序列分析.结果 连锁分析结果显示在D2S325得
【机 构】
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300020天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室,300020天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室,
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目的 明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型.方法 系列病例研究.对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查,确定其临床表型.提取9位家系成员(4名患者,均为男性,3名正常同胞,2名配偶,年龄4～79岁)的外周血DNA,利用连锁分析进行排除定位,确定候选基因.对连锁区域内的候选基因进行基因序列分析.结果 连锁分析结果显示在D2S325得到最高LOD值为1.51,在D11S925得到LOD值为1.20,支持其与该家系先天性白内障疾病相关候选基因有连锁关系；CRYGD、CRYGC、CRYAB基因可能为该家系先天性白内障疾病相关候选基因.测序结果显示该家系患者CR YGD基因第二外显子第70位碱基由C突变为A,导致第23位的脯氨酸变成了苏氨酸(P23T),且这一错义突变与疾病表型完全共分离.CRYGC基因、CRYAB基因编码区未发现突变.结论 珊瑚状遗传性先天性白内障一家系的致病原因是CRYGD基因,第二外显子第70位碱基由C突变为A。
其他文献
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目的 探讨McCune-Albright综合征(MAS)的眼部临床特点.方法 系列病例研究.分析从2008年1月至2011年6月就诊北京协和医院眼科的6例MAS患者最佳矫正视力、视野、色觉、视网膜神经纤维层厚度、视觉诱发电位、眼底、视神经管CT扫描,多科综合治疗方法及随访结果.结果 6例MAS患者中男性3例,女性3例,就诊年龄在4～ 43岁(中位数16岁).视神经管CT扫描发现6例(12只眼)MA
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为倡导广大眼科医师关注视神经保护，中华医学会中华眼科杂志与卫材（中国）药业有限公司已于2010年6月共同举办了2010卫材眼科有奖征文活动，征文内容为药物（甲钴胺）治疗青光眼、糖尿病视网膜眼病，视神经挫伤、视神经炎、后天性眼肌麻痹等疾患的典型病例分析、临床疗效观察及临床应用经验和综述等。
患儿男性,7岁,因右侧额部、面部及眼睑皮肤疱疹,伴有眼眼红、视力下降2个月余,于2010年1月11日至首都医科大学北京同仁医院北京同仁眼科中心门诊就诊.患儿2个月前无明显诱因突然右眼红、异物感,并伴有咳嗽等感冒症状,当地诊为肺炎,抗生素输液治疗3d(具体不详),全身症状缓解,右眼未予治疗.约20 d后,右侧额部、头顶部、眼睑、鼻背及鼻尖部皮肤出现水泡样改变,伴疼痛,皮损不过中线,并在眼红、异物感的
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