【摘 要】
：
报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia，FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊，TSH及FT3正常，复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常，患者除偶尔腹泻无其他甲状腺毒症的症状。基因测序发现在白蛋白(ALB)基因7号外显子发生c.
【机 构】
：
中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科，内分泌研究所，沈阳 110001,中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科，内分泌研究所，沈阳 110001,中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科，内分泌
论文部分内容阅读
报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia，FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊，TSH及FT3正常，复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常，患者除偶尔腹泻无其他甲状腺毒症的症状。基因测序发现在白蛋白(ALB)基因7号外显子发生c.653G>A (p.R218H)杂合突变，确诊为FDH。
其他文献
骨关节炎是一种进展缓慢的退行性疾病，由增龄、肥胖、创伤等因素引起，对中老年患者的日常生活影响极大。与传统的应用药物、蛋白质，以及抗体疗法相比，干细胞有望彻底改变治疗骨关节炎的医疗方式，因其具有替代和修复骨关节炎关节等组织和器官的能力，并且有较好的同源性和较低的免疫排斥反应。在不同类型的干细胞中，间充质干细胞(mesenchyma stem cells，MSCs)发源于中胚层，可分化为不同细胞形成起
急性缺血性卒中(acute ischemic stroke，AIS)发病率高、致残率高、病死率高、医疗费用高，严重影响我国居民健康生活水平。时间窗内的静脉溶栓和机械取栓是治疗AIS的重要方法。机械取栓的时间窗从最初的6 h延长到24 h，时间窗的拓展，使更多的患者得到治疗，但超过24 h时间窗的一些患者经过严格的多模态评估后进行机械取栓也取得了较好的效果，所以单纯用时间窗评估机械取栓的适应证存在一
目的探讨生命早期经历天灾饥荒与成年后2型糖尿病患病风险的相关性。方法本研究采用整群抽样的方法，纳入8 868名出生于中国天灾饥荒期间(1959至1962)的上海市嘉定社区常住居民。研究对象分为未经历组、胎儿期经历组、儿童期经历组和青少年期经历组。采用logistic回归模型分析生命早期经历饥荒与成年后2型糖尿病风险的关系。结果女性在儿童期经历饥荒和青少年期经历饥荒均增加成年后患2型糖尿病的风险。在
目的探讨生命早期经历饥荒与绝经后女性超声骨密度的关系。方法2011年5月至2011年10月整群随机抽取贵阳市云岩区40岁以上的常住居民10 140人，并对其随访3年，以随访人群7 493人为研究对象，最终共纳入1 504人。根据出生日期分组，分别比较各经历组与非经历组之间超声骨密度和骨质疏松患病风险的差异。结果婴幼儿期和学龄前期经历组的超声骨密度(SOS、T值、QUI)较非经历组明显减少(P<0.
目的探讨生命早期经历严重饥荒对成年期肥胖/中心型肥胖的影响。方法研究对象来自中国2型糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学(REACTION)研究贵阳分中心基线数据，纳入中国3年自然灾害之前和期间出生人群共4 495名研究对象。研究对象按出生日期分为儿童期经历组(1954年10月1日至1956年9月30日，947人)、幼儿期经历组(1956年10月1日至1958年9月30日，939人)、胎儿期经历组(1
目的探讨女性体检人群癌胚抗原(carcinoembryonic antigen, CEA)与代谢综合征(metabolic syndrome，MetS)的关联性。方法选取2014年1月至2015年12月到山东省某综合医院健康管理中心体检的11 337名女性体检者，将研究对象的癌胚抗原水平按四分位数分为4个亚组，通过构建logistic回归模型，分析癌胚抗原与代谢综合征及其组分之间的关系。结果代谢综
目的本研究旨在评估REF-XT01型尿酸测试仪检测血尿酸浓度的准确性，以判断该尿酸测试仪检测结果能否用于指导痛风患者降尿酸药物的调整。方法对青岛大学附属医院痛风病临床医学中心就诊的1 551例受试者，空腹采集静脉血，用全自动生化分析仪测定血尿酸浓度，同时采集指尖末梢血用REF-XT01型尿酸测试仪测定血尿酸浓度。应用线性回归、组内相关系数(ICC)、Bland-Altman分析法评估全自动生化分析
目的通过对Graves病(Graves′ disease, GD)和Graves眼病(thyroid associated ophthalmopathy, TAO)患者的T细胞受体(T cell receptor, TCR)测序，鉴定GD和TAO特异性TCR家族，为临床早期精确诊断提供依据。方法于西安交通大学第一附属医院门诊收集9例GD和6例TAO患者。对GD和TAO患者于诊断时采集外周血。收集2
目的探讨中老年人群臂踝脉搏波传导速度(baPWV)升高(>1 400 cm/s)对脆性骨折的预测价值。方法2011年5月至10月采用整群抽样的方法对贵阳市云岩区50岁以上男性及绝经后女性共3 265人进行问卷调查、体格检查、血脂等代谢相关指标，QUS跟骨骨密度及臂踝脉搏波传导速度的测定，根据baPWV值分为baPWV正常组和baPWV升高组，并随访38个月，记录随访人群骨折发生情况，最终2 637
目的探索睡眠时长、入睡时间与绝经后女性骨质疏松风险的相关性，探讨睡眠影响骨质疏松的可能机制，进一步指导骨质疏松的防治工作。方法本研究共筛选出5 449名绝经后女性作为研究对象，对所有研究对象进行问卷调查、体格检查、血样检验、定量超声检测法测量骨密度，对潜在混杂因素进行调整后，用logistic回归模型评估睡眠时长、入睡时间与骨质疏松风险的关系。结果在绝经后女性人群中，不同骨质疏松风险人群的睡眠时长