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目的：探讨1例血红蛋白Arya（Hb Arya）家系的遗传学特征。 方法：用全自动血液分析仪检测先证者及其家系成员红细胞参数；醋酸纤维素薄膜电泳、胎儿血红蛋白（HbF）碱变性试验结合高效液相色谱分析（HPLC）技术检测Hb组分；裂口PCR（Gap-PCR）及PCR反向点杂交技术（PCR-RDB）检测中国人群中常见的地中海贫血基因突变类型；用珠蛋白基因测序明确突变位点。 结果：先证者及其家系成员红细胞参数均正常，均未检出中国人群常见的地中海贫血基因突变类型；先证者及其祖母、父亲、叔父Hb电泳出现异常慢速带，