肾上腺脑白质营养不良外显子6、7、8基因突变研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sdqzdx

【摘要】

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目的探讨中国人X-连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction)结合DNA测序技术(DNA sequenci

【作者】

：

施晓容陈育才谢文煌章涛黄梅芳侯晓君王柠

【机构】

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福建医科大学附属第一医院儿科,福建医科大学,福建医科大学附属第一医院神经科

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2003年5期

【关键词】

：

肾上腺脑白质营养不良聚合酶链反应 DNA序列分析基因突变 Adrenoleukodystrophy Polymerase china reaction

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目的探讨中国人X-连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction)结合DNA测序技术(DNA sequencing),对收集的6例患者、患者母亲及20名正常对照的ALD基因外显子6、7、8及其侧翼进行突变检测.结果检出一例患者在ALD基因外显子6发生了Val517Ile(G→A)的碱基错义突变;另一侧患者在ALD基因外显子7发生了Gln556Arg(A→G)的碱基错义突变.ALD基因突变合

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