【摘 要】
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目的:探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用.方法:收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列.结果:在实验组尿道
【机 构】
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中国医学科学院,北京朝阳医院整形外科
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目的:探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用.方法:收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列.结果:在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中,我们未发现任何位点的突变.只是在外显子3的3'UTR发现了1个SNP A/C,经分析没有统计学意义.结论:SOX9基因在性别分化的初期起作用,其变异直接影响性别取向,结果导致两性畸形或性反转,而非单纯性尿道下裂.
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