【摘 要】
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目的 探讨von Hippel-Lindau综合征1个家系的临床特征.方法 调查1个von Hippel-Lindau综合征家系,收集家系成员的临床资料,绘制系谱图,结合文献分析、总结该病诊疗经验.结果
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目的 探讨von Hippel-Lindau综合征1个家系的临床特征.方法 调查1个von Hippel-Lindau综合征家系,收集家系成员的临床资料,绘制系谱图,结合文献分析、总结该病诊疗经验.结果 该家系5代共42人,6例发病,连续3代发病,无性别倾向性.其中3例行手术治疗:1例行肝右叶肿瘤切除,1例行小脑肿瘤切除,另1例行2次小脑肿瘤切除、1次左肾肿瘤切除,小脑肿瘤病理均为血管母细胞瘤,肾脏肿瘤为透明细胞肾细胞癌.3例患者死于本病.结论 von Hippel-Lindau综合征符合常染色体显性遗传特点.von Hippel-Lindau综合征涉及多系统,总体预后不佳,患者及家族成员可能从基因测序,规范随访、早期诊断、及时治疗中获益.
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