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出生缺陷(birth defects)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。包括胎儿形态结构异常以及功能、代谢、精神、行为等方面的异常，可导致早期流产、死胎、死产、新生儿死亡、婴幼儿夭折和病残，是影响出生人口素质的主要因素。
出生缺陷的现状
据国际相关权威机构估计，全球每年出生缺陷儿约占出生总人口的60‰左右，每年出生790万严重缺陷儿中，40％以上死于5岁前，40％左右发展成残疾。出生缺陷对发展中国家的影响尤为严重，90％以上的出生缺陷儿和95％的出生缺陷儿死亡发生在占世界人口85％的发展中国家，发展中国家成为重灾区。国家卫生部公布了我国近几年以医院为基础的出生缺陷监测数据：2001年10.5‰、2002年11.1‰、2003年13.0‰、2004年12.8‰、2005年13.9‰、2006年14.6‰、2007年14.8‰。估计每年约有20万～30万肉眼可见的出生缺陷儿发生，加上出生后数月和数年显现出来的，总数可达80万～120万，约占每年出生人口总数的40‰～60‰。全国累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的近十分之一。
出生缺陷的危害
尽管与其他常见的非传染性疾病相比，出生缺陷发生率相对较低，但是其长期的疾病威胁、渐进性的身体功能损害、病人对家庭的高度依赖、疾病治疗手段的局限、高昂的治疗康复费用、患儿家庭巨大精神创伤等，所造成的危害特别严重，主要体现在三大方面：
其一，制约国民素质的提高。出生缺陷已成为致残、致病的重要原因，不仅直接对出生入口素质造成危害，而且对未来人口包括儿童、成年人、老年人的健康都产生严重的负面影响。据统计，我国严重出生缺陷患儿中除20％～30％经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30％～40％在出生后死亡外，余下约40％残疾，长期积累下来成为残疾人口的重要组成部分。
其二，造成巨额的经济负担。出生缺陷是一类发生概率小但经济负担重的疾病，那些存活下来的患儿、尤其是需要长时期照顾的患儿，给家庭和社会带来沉重的经济负担。
其三，影响家庭幸福和社会和谐。如果社会对出生缺陷儿、残疾人存在偏见和歧视，各类医疗、康复、教育服务缺位，社会保障支持网络不健全，必然给缺陷儿童的家庭与和谐社会建设埋下隐患。
出生缺陷发生的原因
目前国际上比较公认的25％出生缺陷是由遗传因素引起的，10％由环境因素引起，65％由遗传和环境因素共同作用或其他不明原因引起。而这些直接导致出生缺陷发生的因素，又受到来自家庭、社区、社会不同层面多种因素的制约和影响。为此，我国学者提出导致出生缺陷发生的原因可以分为个人层次的直接原因，家庭和社区层次的间接原因和社会层次的基本原因。直接原因就是遗传因素、环境因素或两者的共同作用；间接原因包括家庭食物获取不足或饮食不合理、保健服务不足和不健康的生活环境；基本原因则是人们的认知不足、态度消极、以及社会、政治、经济、文化等因素对潜在资源利用的制约等。
例如，大气、水、土壤受到不同程度的污染，环境污染恶性事件时有发生；从行业污染与职业安全方面看，劳动现场环境、职业保护参差不齐，许多方面有待大力改善；从家庭生活小环境看，最为典型的就是家庭装修带来的危害。近年来随着房地产业的迅速发展，百姓居住条件得到极大改善，普遍的家庭装修使得室内污染成为诱发新生儿缺陷、危害儿童健康的重要原因。
其次，不良行为方式使发生出生缺陷的风险增大。随着社会竞争压力不断加大，不良生活行为方武也随之增多。如饮食缺乏规律、长时间上网、生活无规律、紧张的工作状态和心理压力、饲养宠物、吸烟、酗酒、成瘾食品、不安全用药等，这些不良生活行为方武都可能导致父母生殖细胞出现异常，使出生缺陷的风险增大。如今饲养宠物已成为年轻女性的时尚，但也是孕妇急性感染弓形虫的主要渠道。弓形虫可以通过受损害的胎盘进入胎儿体内，破坏胎儿神经系统，引起早产、流产、死产，或导致胎儿小头畸形、无脑畸形、脑积水、大脑钙化等。有调查表明，北京地区近几年检测了数千名孕早期女性，弓形虫的感染率已近1 3％，感染者中发生畸胎率为10％。青岛和上海对部分儿童调查发现，正常儿童弓形虫的感染率约13％～14％，而在脑积水、脊柱裂等先天畸形引起的弱智儿童中，感染率近31％，癫痫儿童的感染率更是高达38％。专家指出，生活环境污染、接触电子产品设备、酗酒、吸烟是引发男性精子质量下降的主因；生活中我们经常会有不经意的不良因素接触，如孕妇在日常工作生活中，不经意中发生不安全用药、病毒感染、长时间看电视／上网、受到电离辐射、机械性压迫、接触有毒农药、有机物、重金属等，都可能导致出生缺陷发生。
再者，薄弱的围孕期保健为出生缺陷发生留下可乘之隙。围孕期是指妇女受孕前后的一段时期，这是出生缺陷发生的高危期。有关围孕期至今尚未有确切的划分，一般认为是受孕前3个月到受孕后3个月这段时期。在受孕前，若有害环境因素对父母性腺产生毒性时，可影响精子的生成和卵子的发育，或引起生殖细胞的染色体数目和结构发生改变，其后果不是胚胎死亡而早期流产，就是胚胎发育异常而导致先天缺陷的产生；在受孕后2个多月，是胎儿各种器官形成期，也是胎儿对致畸因素最为敏感时期，受环境有害因素影响极易引起结构畸形的发生。然而，目前我国常规的孕期保健要求妇女在怀孕后12周前建立孕期保健卡，开始接受系统的孕期保健检查，这样安排给人们的信息似乎是：怀孕3个月后才需要开始注意保健。但事实上，围孕期——这一对大部分致畸因子高度敏感、先天结构畸形发生的最危险期却是在妇女不知情、没有任何保护措施的情况下度过了，围孕期的保健是需要广泛宣传、引起大家高度重视的一项预防工作。
(责任编辑 林 京)
出生缺陷的现状
据国际相关权威机构估计，全球每年出生缺陷儿约占出生总人口的60‰左右，每年出生790万严重缺陷儿中，40％以上死于5岁前，40％左右发展成残疾。出生缺陷对发展中国家的影响尤为严重，90％以上的出生缺陷儿和95％的出生缺陷儿死亡发生在占世界人口85％的发展中国家，发展中国家成为重灾区。国家卫生部公布了我国近几年以医院为基础的出生缺陷监测数据：2001年10.5‰、2002年11.1‰、2003年13.0‰、2004年12.8‰、2005年13.9‰、2006年14.6‰、2007年14.8‰。估计每年约有20万～30万肉眼可见的出生缺陷儿发生，加上出生后数月和数年显现出来的，总数可达80万～120万，约占每年出生人口总数的40‰～60‰。全国累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的近十分之一。
出生缺陷的危害
尽管与其他常见的非传染性疾病相比，出生缺陷发生率相对较低，但是其长期的疾病威胁、渐进性的身体功能损害、病人对家庭的高度依赖、疾病治疗手段的局限、高昂的治疗康复费用、患儿家庭巨大精神创伤等，所造成的危害特别严重，主要体现在三大方面：
其一，制约国民素质的提高。出生缺陷已成为致残、致病的重要原因，不仅直接对出生入口素质造成危害，而且对未来人口包括儿童、成年人、老年人的健康都产生严重的负面影响。据统计，我国严重出生缺陷患儿中除20％～30％经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30％～40％在出生后死亡外，余下约40％残疾，长期积累下来成为残疾人口的重要组成部分。
其二，造成巨额的经济负担。出生缺陷是一类发生概率小但经济负担重的疾病，那些存活下来的患儿、尤其是需要长时期照顾的患儿，给家庭和社会带来沉重的经济负担。
其三，影响家庭幸福和社会和谐。如果社会对出生缺陷儿、残疾人存在偏见和歧视，各类医疗、康复、教育服务缺位，社会保障支持网络不健全，必然给缺陷儿童的家庭与和谐社会建设埋下隐患。
出生缺陷发生的原因
目前国际上比较公认的25％出生缺陷是由遗传因素引起的，10％由环境因素引起，65％由遗传和环境因素共同作用或其他不明原因引起。而这些直接导致出生缺陷发生的因素，又受到来自家庭、社区、社会不同层面多种因素的制约和影响。为此，我国学者提出导致出生缺陷发生的原因可以分为个人层次的直接原因，家庭和社区层次的间接原因和社会层次的基本原因。直接原因就是遗传因素、环境因素或两者的共同作用；间接原因包括家庭食物获取不足或饮食不合理、保健服务不足和不健康的生活环境；基本原因则是人们的认知不足、态度消极、以及社会、政治、经济、文化等因素对潜在资源利用的制约等。
例如，大气、水、土壤受到不同程度的污染，环境污染恶性事件时有发生；从行业污染与职业安全方面看，劳动现场环境、职业保护参差不齐，许多方面有待大力改善；从家庭生活小环境看，最为典型的就是家庭装修带来的危害。近年来随着房地产业的迅速发展，百姓居住条件得到极大改善，普遍的家庭装修使得室内污染成为诱发新生儿缺陷、危害儿童健康的重要原因。
其次，不良行为方式使发生出生缺陷的风险增大。随着社会竞争压力不断加大，不良生活行为方武也随之增多。如饮食缺乏规律、长时间上网、生活无规律、紧张的工作状态和心理压力、饲养宠物、吸烟、酗酒、成瘾食品、不安全用药等，这些不良生活行为方武都可能导致父母生殖细胞出现异常，使出生缺陷的风险增大。如今饲养宠物已成为年轻女性的时尚，但也是孕妇急性感染弓形虫的主要渠道。弓形虫可以通过受损害的胎盘进入胎儿体内，破坏胎儿神经系统，引起早产、流产、死产，或导致胎儿小头畸形、无脑畸形、脑积水、大脑钙化等。有调查表明，北京地区近几年检测了数千名孕早期女性，弓形虫的感染率已近1 3％，感染者中发生畸胎率为10％。青岛和上海对部分儿童调查发现，正常儿童弓形虫的感染率约13％～14％，而在脑积水、脊柱裂等先天畸形引起的弱智儿童中，感染率近31％，癫痫儿童的感染率更是高达38％。专家指出，生活环境污染、接触电子产品设备、酗酒、吸烟是引发男性精子质量下降的主因；生活中我们经常会有不经意的不良因素接触，如孕妇在日常工作生活中，不经意中发生不安全用药、病毒感染、长时间看电视／上网、受到电离辐射、机械性压迫、接触有毒农药、有机物、重金属等，都可能导致出生缺陷发生。
再者，薄弱的围孕期保健为出生缺陷发生留下可乘之隙。围孕期是指妇女受孕前后的一段时期，这是出生缺陷发生的高危期。有关围孕期至今尚未有确切的划分，一般认为是受孕前3个月到受孕后3个月这段时期。在受孕前，若有害环境因素对父母性腺产生毒性时，可影响精子的生成和卵子的发育，或引起生殖细胞的染色体数目和结构发生改变，其后果不是胚胎死亡而早期流产，就是胚胎发育异常而导致先天缺陷的产生；在受孕后2个多月，是胎儿各种器官形成期，也是胎儿对致畸因素最为敏感时期，受环境有害因素影响极易引起结构畸形的发生。然而，目前我国常规的孕期保健要求妇女在怀孕后12周前建立孕期保健卡，开始接受系统的孕期保健检查，这样安排给人们的信息似乎是：怀孕3个月后才需要开始注意保健。但事实上，围孕期——这一对大部分致畸因子高度敏感、先天结构畸形发生的最危险期却是在妇女不知情、没有任何保护措施的情况下度过了，围孕期的保健是需要广泛宣传、引起大家高度重视的一项预防工作。
(责任编辑 林 京)