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目的 分析1例伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血症为主要表现的citrin缺陷病患儿的临床特征,并探讨其SLC25A13基因突变类型.方法 对患儿进行体格与一般实验室项目检查;应用串联质谱分析血氨基酸和肉碱浓度,气相色谱质谱法检测尿有机酸及半乳糖含量;应用高分辨率熔解曲线分析技术筛查SLC25A13基因18个外显子突变情况.结果 患儿面部针尖样出血点和血小板计数减少(血小板计数.:27×109/L,正常参考值为100×109/L～300×109/L)支持免疫性血小板减少性紫癜的诊断.常规实验室检查结果显示患儿凝血功能、心肌酶、肝功能、肝酶异常.串联质谱与气相色谱质谱结果提示患儿有甲硫氨酸血症(甲硫氨酸水平:286 μmol/L;正常参考值为8 μmol/L～35 μmol/L),但不表现有半乳糖血症、瓜氨酸血症和酪氨酸血症.SLC25A13基因突变分析发现患儿携带有IVS16ins3kb突变,并且检测到第6外显子高分辨率熔解曲线异常,DNA测序证实患儿的SLC25A13基因第6外显子发生c.495delA突变,该突变在100名正常对照中未检测到,为未报道过的新致病突变.家系突变分析显示患儿携带的c.495delA突变来源于父亲,IVS16ins3kb突变来源于母亲.结论 citrin缺陷病具有临床异质性、生化代谢改变多样等特点.患儿临床症状的迁延不愈甚至有加重表现可能与c.495delA突变有关。