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<正> 近年来对先天性代谢缺陷病的认识有了迅速的提高。每一种先天性代谢缺陷病发病率虽极低,但因种类繁多,集合起来数字不少,加上近年新的诊断方法与过筛试验的发展,许多遗传代谢病的发病率已大大超过过去所估计的数字,而且肯定尚有许多遗传疾病目前尚未能被识别与诊断。先天性代谢缺陷病往往在新生儿期即有临床表现,这些疾病的早期正确诊断极