【摘 要】
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Laron综合征是一种常染色体隐性遗传病,生长激素受体（GHR）基因缺陷是导致Laron综合征的主要病因。Laron综合征主要临床特征为生后严重的生长落后伴特殊面容,血生化特点为高生长
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
【基金项目】
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National Basic Research Program of China（973Program）（2005CB522507）, Clinical Key Subject Construction Program of Ministry of Health of China. The authors express their sincere gratitude to Professor W
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Laron综合征是一种常染色体隐性遗传病,生长激素受体（GHR）基因缺陷是导致Laron综合征的主要病因。Laron综合征主要临床特征为生后严重的生长落后伴特殊面容,血生化特点为高生长激素（GH）、低胰岛素样生长因子-I（IGF-I）和低胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）。该研究报道一家系2例Laron综合征患者的临床特点及GHR基因突变。这两个病人为同胞姐弟。弟弟8岁,身高80.0cm（-8.2SDS）,姐姐11岁,身高96.6cm（-6.8SDS）。他们出生体重和身长无特殊,自生后出现生长
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