探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在明确胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）遗传学病因中的应用价值。
方法将2014年1月至2016年10月，南京大学医学院附属鼓楼医院诊断的FGR孕妇85例纳入研究。采集胎儿羊水标本74例，引产胎儿皮肤标本9例，脐血1例，早产婴儿外周血1例。采用Affymetrix CytoScanTM 750K芯片检测基因组DNA拷贝数变异（copy number variation，CNV）。针对芯片检测出的临床意义不明变异（variants of unknown significance，VOUS）病例，为验证是否来自于双亲遗传，建议父母后续行芯片检测或荧光定量聚合酶链反应检测；针对羊水芯片发现胎儿染色体嵌合病例，后续抽取脐血染色体核型检查；针对芯片发现胎儿基因组不平衡重排病例，后续抽取父母外周血染色体核型检查。应用校正χ2检验进行统计分析。
结果85例中，孤立性FGR 36例（42.4%）：其中28例未发现异常，VOUS 4例，亚染色体不平衡重组4例，未检出染色体数目变异；非孤立性FGR 49例（57.6%）：其中30例未发现异常，VOUS 5例，亚染色体不平衡重组5例，染色体数目变异9例。亚染色体不平衡重组检出率在孤立性及非孤立性FGR组中差异无统计学意义[11.1%（4/36）与10.2%（5/49），校正χ2=0.000，P>0.999]。检出的9例VOUS中，6例做了后续父母检查，均验证异常来源于父母其中一方。1例胎儿性染色体嵌合，得到后续脐静脉血染色体验证；1例胎儿亚染色体不平衡重组，后续检出父亲外周血染色体平衡易位。
结论对FGR胎儿行CMA检测，有助于检出核型分析无法检出的亚染色体不平衡重组。