【摘 要】
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目的 用信号分离原位杂交(Split-signal FISH)技术分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者ETV6基因重排情况,并初步探讨其与MDS分期和预后的关系.方法 用常规细胞遗传学和Splitsign
【机 构】
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山东大学附属济南市中心医院,山东大学齐鲁医院
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目的 用信号分离原位杂交(Split-signal FISH)技术分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者ETV6基因重排情况,并初步探讨其与MDS分期和预后的关系.方法 用常规细胞遗传学和Splitsignal FISH技术分析58例MDS患者ETV6基因重排,对涉及9p24、12p13平衡易位的患者以ETV6F1、ETV6F2和JAK2R1、JAK2R2为引物进行RT-PCR.用χ2检验和时序检验对患者的ETV6重排与MDS分期、预后之间关系进行分析.结果 检出ETV6基因重排4例(6.9%),其中1例(1.7%)经RT-PCR证实形成了ETV6/JAK2融合基因.平均随访12个月,4例(100%)重排患者全部转为急性白血病,中位生存时间7个月,另外54例患者10例(17%)转为急性白血病,中位生存时间28个月.4例重排患者均为MDS难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)阶段,另外54例有17例(31.5%)为MDS晚期阶段.结论 ETV6基因重排在MDS中有较高表达率(6.9%),并与MDS的分期和预后密切相关.
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