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目的:分析肝豆状核变性脑部MRI影像及临床特点,提高对该病变的诊断能力。方法:回顾性分析48例肝豆状核变性患者的临床表现及脑部MRI检查。结果:30例表现为神经系统症状,6例表现为肝病症状,其余12例表现为肾功能异常、关节症状、皮肤及血液异常。脑部MRI检查结果显示,41例表现为豆状核异常信号,其余表现包括尾状核头、丘脑、内囊后肢、外囊、中脑、脑桥、小脑脚、胼胝体压部及大脑脑叶异常信号,26例患者出现不同范围脑萎缩。结论:肝豆状核变性患者的临床表现及脑部MRI检查具有一定特征,临床工作中须增加对少见表现的