目的探讨细胞蜡块结合免疫组化在恶性胸水的诊断及鉴别诊断中的作用,并分析胸水细胞蜡块在肺腺癌分子病理检测中的作用。方法回顾性分析142例恶性胸水的液基细胞学、细胞蜡块HE染色以及免疫组化En Vision两步法染色,并结合细胞形态抗体的表达情况对恶性胸水进行肿瘤分类。采用ARMS-PCR法对其中40例经免疫组化En Vision染色确诊为肺腺癌的胸水细胞蜡块,进行表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变检测。结果 142例胸水细胞蜡块经免疫组化染色证实肺腺癌99例,肺小细胞癌4例,肺鳞状细胞癌3例,乳腺癌13例,卵巢癌9例,胃癌2例,甲状腺癌1例,子宫内膜癌1例,间皮瘤5例,淋巴瘤3例,恶性黑色素瘤1例,滑膜肉瘤1例。40例肺腺癌中EGFR基因突变20例,其中19del突变9例,L858R突变11例。结论恶性胸水细胞蜡块行免疫组化检测不仅有助于肿瘤的明确诊断,更有助于对肿瘤进行分类并判断肿瘤原发部位及帮助判断预后。利用胸水细胞蜡块可以对肺腺癌进行EGFR基因突变的检测,为肺腺癌的基因检测提供新型的标本来源。