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目的
探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGD/PGS）中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异。
方法回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进行PGD/PGS治疗的381个周期，其中，PGD 320个周期，采用卵裂期活检156个周期、囊胚期活检164个周期；PGS 61个周期，采用卵裂期活检23个周期、囊胚期活检38个周期。活检标本采用单细胞全基因组扩增结合array-CGH技术行染色体拷贝数分析。所有移植周期均采用单胚胎移植，以活产率作为主要临床结局的评价指标。
结果array-CGH技术在PGD/PGS中的明确诊断胚胎比例达96.9%~99.1%。PGD活检周期中，卵裂期活检的每移植周期活产率和每活检周期活产率分别为50.0%（58/116）、37.2%（58/156），而囊胚期活检者分别为67.5%（85/126）、51.8%（85/164），分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。PGS活检周期中，卵裂期活检的每移植周期活产率和每活检周期活产率均为34.8%（8/23），而囊胚期活检者均为42.1%（16/38），分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。
结论array-CGH技术在PGD/PGS中的应用具有高诊断率，基于array-CGH技术的PGD/PGS可获得理想的临床活产率。在PGD周期中，囊胚期活检比卵裂期活检具有更高的活产率。