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目的：分析探讨胎儿颈项透明层厚度与染色体异常之间的相关性。方法：选择60例胎儿颈项透明层厚度在3 mm以上的孕妇为研究对象，进行早期胎儿绒毛、中期羊水穿刺检测，再经细胞培养制成染色体核型进行分析。结果：60例样本中12例进行羊水穿刺检查，48例绒毛取材进行细胞培养成功。共检出染色体异常胎儿11例，占18.33％，分别为：2例21三体、1例22三体、2例18三体、2例16三体、1例13三体、1例XXY、2例染色体多态性变异；胎儿NT厚度达到3mm以上时核型异常比例较高。超声检查发现2例18三体胎儿还伴有室间