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目的 应用染色体微整列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)技术对核型正常的颈项透明层(Nuchal translucency,NT)增厚胎儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variants,CNVs)检测.方法 选取因胎儿NT值≥3.0mm行介入性产前诊断穿刺的孕妇,对核型正常的胎儿进行CMA检测.结果 NT值≥3.0mm胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率2.94％,NT值≥3.5mm的胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率高于NT值3.0～3.5mm的胎儿(P<0.05).CMA结果 未见异常孕妇不良妊娠结局发生率5.13％,NT值≥3.5mm的孕妇不良妊娠结局发生率高于NT值3.0～3.5mm的孕妇(P<0.05);NT值增厚且CMA正常胎儿有2.56％发生心脏异常.结论 核型正常的NT增厚胎儿应进行CMA检测,可以检出致病性/疑似致病性CNVs,阻断缺陷儿出生.对于胎儿核型且CMA正常的孕妇应密切监测胎儿心脏发育,建议胎儿超声心动图检查.