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线粒体脑肌病是由线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型，而线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）是最为常见的类型．MELAS临床表现有反复发作的发热、头痛、抽搐、逐渐进展的智能低下至痴呆、视听功能障碍及颈项强直等，