p53基因第72密码子多态与中国人群肝细胞癌遗传易感性的研究

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目的 探讨p53基因第72密码子多态(Arg72Pro)与中国人群肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测507例HCC患者与541例对照组肝正常组织p53 Arg72Pro基因型分布及差异.结果 HCC组及对照组Pro等位基因频率分别为44.5%及40.3%,Pro型的HCC发病风险是Arg型的1.19倍(95% CI=1.00~1.41,P=0.053).与Arg/Arg纯合子相比,Arg/Pro杂合子的HCC风险增加至1.21倍(95% CI=0.82~1.78,P=0.341),而Pro/Pro纯合子的HCC风险显著增加至1.79倍(95% CI=1.06~3.01,P=0.029).将Arg/Arg、Arg/Pro和Pro/Pro视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-效应关系(P=0.046).结论 Pro增加HCC发病风险,并呈等位基因剂量-效应关系,表明Pro/Pro基因型是中国人的HCC遗传易感因素。

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