【摘 要】
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精准医学及其前沿技术促进了生殖医学的发展。高通量测序、全基因组关联研究(GWAS)、蛋白质组学技术成功用于不孕不育症的病因诊断、遗传病检测和胚胎植入前遗传学检测(PGT)
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院生殖中心,生殖医学国家重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金(81771536),南京市医学重点科技发展项目
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精准医学及其前沿技术促进了生殖医学的发展。高通量测序、全基因组关联研究(GWAS)、蛋白质组学技术成功用于不孕不育症的病因诊断、遗传病检测和胚胎植入前遗传学检测(PGT)的临床实践,单细胞全基因组扩增(eWGA)、生物大数据分析等近年也应用于人类配子和胚胎早期发育的研究。例如通过GWAS确定了11个基因座、17个单核苷酸多态性(SNPs)与多囊卵巢综合征(PCOS)有很强的相关性;eWGA应用到PGT中,就可通过分析植入前胚胎中的单个细胞推断出卵子本身的全部基因组信息,从而减少先天性遗传缺陷婴儿的出生,降
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