【摘 要】
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目的：研究多发性脂囊瘤（ SM）角蛋白17基因的突变，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法：抽取多发性脂囊瘤患者、患者父母以及100例正常人静脉血提取基因组DNA，采用聚合酶
【基金项目】
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广州市医药卫生科技项目(编号:20121A011130)
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目的：研究多发性脂囊瘤（ SM）角蛋白17基因的突变，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法：抽取多发性脂囊瘤患者、患者父母以及100例正常人静脉血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）的方法对角蛋白17外显子1及其侧翼和外显子6进行扩增，并对其PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果：在家系中两例患者第42位密码子由CTG突变为CCG，结果导致角蛋白17 V1区杂合错义突变（L42P），即亮氨酸由脯氨酸替代，而此家系中的正常人和与该家系无关的100例正常人的DNA测序结果未发现此突变。结论
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