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目的 探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)三核苷酸重复序列的有效方法.方法 联合应用三引物PCR(tri-primer polymerase chain reaction,TP-PCR)和毛细管电泳法检测DM1患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列.共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照.结果 20例患者的DMPK基因3′端的CTG重复拷贝数大于100,24名正常对照的拷贝数均介于5～37之间.结论 TP-PCR和毛细管电泳法联合检测DMPK基因三核苷酸重复具有准确、快速、特异性高的优点,适合在临床推广.