【摘 要】
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目的探讨海南省少数民族地区新生儿多种遗传代谢病(IEM)的发病情况。方法选择2018年1月1日至2020年1月31日,在海南省少数民族地区出生、监护人同意进行新生儿IEM筛查的37482
【机 构】
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海南省人民医院消化内科,海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心
【基金项目】
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海南省重大科技项目(ZDKJ2017007)
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目的探讨海南省少数民族地区新生儿多种遗传代谢病(IEM)的发病情况。方法选择2018年1月1日至2020年1月31日,在海南省少数民族地区出生、监护人同意进行新生儿IEM筛查的37482例新生儿为研究对象。采用串联质谱法,对新生儿足跟血(滤纸干血斑标本)进行新生儿多种IEM筛查,对结果疑似IEM的部分新生儿,采集外周血进行基因检测,以确诊其IEM种类、基因突变情况。采用χ2检验,对海南省少数民族地区男性与女性患儿IEM最低发病率进行统计学比较。本研究经海南省人民医院医学伦理委员会批准[审批文号:医伦(20
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