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目的探讨去分化脂肪肉瘤(DL)的临床病理特征、诊断及预后。方法对15例DL进行临床病理资料分析、免疫组化及FISH检测,同时对患者进行随访获取预后信息。结果患者年龄29～79岁,中位64岁,男性11例,女性4例;手术标本13例,穿刺标本2例。在13例DL切除标本中,均可见肿瘤由非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤(ALT/WDL)和非脂肪性梭形细胞肉瘤组成,11例原发病例(除外2例穿刺标本)中有3例初次取材阅片时未见ALT/WDL成分,经补取材后才发现;2例复发病例未见到高分化脂肪肉瘤成分,均为非脂肪梭形细胞成分。免疫组化:15例DL去分化成分中有10例p16(+),7例MDM2(+),5例SMA (+),4例CD34(+),4例p53(+), 3例CD68(+);脂肪肉瘤区域脂母细胞S-100(+);余CD117、DES、STAT6、CK、β-catenin等均为(-)。所有病例均行MDM2检测,FISH结果显示所有病例MDM2基因扩增。去分化区域可以单独或混合呈现以下形态:①纤维肉瘤样(9/15);②炎性肌纤维母细胞瘤样(6/15);③纤维瘤病样(4/15);④多形性未分化肉瘤样(3/15);⑤低度恶性黏液纤维肉瘤样(3/15);⑥血管外皮瘤样(1/15);⑦脑膜瘤样漩涡结构及神经样结构(1/15);⑧乳腺型肌纤维细胞瘤样(1/15);另外还可见软骨及骨分化等。随访期内2例死亡(1例3个月后复发死亡,1例12个月后脑转移死亡),余均存活。结论去分化脂肪肉瘤形态千变万化,分子遗传学MDM2基因检测至关重要;肿瘤发生部位及复发次数是肿瘤预后的关键因素,手术切除是DL主要治疗方法,放、化疗的作用仍有争议,新型靶向治疗是一个潜在治疗方向。