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通过胚胎干细胞技术和DNA同源重组技术获得的基因敲入小鼠模型是国际上研究人类突变基因和类似疾病的趋势,可将整体动物实验与细胞水平研究结合,探索基因突变的发病机制和病理生理变化。而对该类模型的成功鉴定可为进一步的实验研究提供坚实的基础。本文就各种基因敲人小鼠模型的鉴定及表型分析工作进行综述。