【摘 要】
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Miyoshi肌病（miyoshi myopathy,MM）和肢带肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B）的致病基因均为位于染色体2p13的DYSF基因[1]。DYSF基因的cDNA长为69 0
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Miyoshi肌病（miyoshi myopathy,MM）和肢带肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B）的致病基因均为位于染色体2p13的DYSF基因[1]。DYSF基因的cDNA长为69 000,编码产物为dysferlin蛋白[2]。经典的MM主要表现为双下肢远端的肌肉无力和萎缩,后期可以出现双下肢近端的无力,但是伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM国内外均未见报道,现报道1例发现Dysferlin蛋白新突变并
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