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目的
研究3例早发性阿尔茨海默病(EOAD)患者的临床表型和基因突变类型。
方法收集3例于郑州大学第一附属医院神经内科就诊的EOAD患者，从外周静脉血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应联合Sanger测序对EOAD患者的常见基因进行筛查，包括早老素1(PSEN1)基因、早老素2(PSEN2)基因、淀粉样前体蛋白(APP)基因第16、17号外显子。
结果3例EOAD患者基因检测均为PSEN1基因7号外显子突变。第1例为家族性EOAD，基因突变类型为PSEN1基因7号外显子相邻2个位点基因突变，且与该家系共分离，其中1个位点为同义突变，另1个位点为新发突变类型Y256N；第2例也为家族性EOAD，基因突变为PSEN1基因新发突变类型H214R；第3例为1例极早发EOAD患者，无家族史，突变类型为PSEN1基因突变G206V。
结论PSEN1基因是EOAD患者的重要致病基因。我们发现了PSEN1基因的2个新发突变和1个已知突变，进一步丰富了EOAD的突变数据库。