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着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病[1],人群发病率1:100 000,我国发病率1:250 000,该病患者肿瘤发生率是正常人的1 000倍.同一患者发生不同部位、多种类型的肿瘤更为少见,我院收治1例家族性着色性干皮病患者,报告如下.