目的分析GJB2基因热点突变在耳聋及耳聋高危人群中的突变谱和突变频率。方法收集2014年11月~2017年3月江苏地区耳聋患者59例及耳聋高危人群49例,应用荧光PCR法对其进行GJB2基因的4个热点突变位点筛查,分析突变数据,通过直接测序法验证其全部检测结果。结果 108例研究对象中,检测出GJB2基因突变共84例,检出率为77.78%。其中c.235del C、c.299-300del AT、c.176del16bp和c.512ins AACG检出率分别为62.96%(68/108)、17.59%(19/108)、13.89%(15/108)和0.93%(1/108)。耳聋患者中GJB2 c.235del C纯合突变和GJB2双等位基因突变发生率分别为30.51%(18/59)和28.81%(17/59),耳聋高危人群中未发现纯合突变和双等位基因突变。进一步采用直接测序法验证全部检测结果,其结果与荧光PCR法一致。结论在本研究中c.235del C是最常见的热点突变,GJB2 c.235del C纯合突变是最为常见的分子致病因素,其次是GJB2双等位基因突变。