五岁以下儿童呼出气一氧化氮检测临床应用研究进展

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目的分析儿童遗传学骨髓衰竭(IBMFS)的分子诊断及移植结果,丰富我国此类罕见疾病资料库。方法自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术,常规开展临床诊断;回顾性分析2005年11月至2015年6月该中心完成的17例IBMFS患儿的分子诊断及移植结果。结果除了早年3例IBMFS患儿未行基因诊断外,14例患儿中12例经基因检查确诊。2例范科尼贫血(FA)为新突
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目的总结一例儿童Schwartz-Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz-Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料,并进行文献复习。以"Schwartz-Jampel综合征""Schwartz-Jampel syndrome""Schwartz-Jampel syndrome and HSPG2"
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目的探讨儿童交替性偏瘫(AHC)ATP1A3基因突变特点及其对临床不典型病例的诊断价值。方法前瞻性收集2005年8月至2014年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿及家系成员的临床资料和外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变。结果共收集78例AHC患儿,其中男50例、女28例,仅3例有AHC家族史,1例为母女同患,1例为单卵双胎共患而父母表型正常,1例
目的对比分析中外儿童Kartagener综合征的诊断特点。方法回顾性分析山东大学附属省立医院通过电镜确诊的4例Kartagener综合征患儿的临床资料,并复习相关文献,对比分析中国与国外对该病的临床表现、辅助检查及诊断特点。结果4例患儿临床表现均有反复排痰性咳嗽、鼻窦炎的症状,体格检查发现心尖搏动均位于右侧,影像学检查均有鼻窦炎、右位心、胸腹腔脏器反位及支气管扩张的表现,支气管镜下可见气道结构左右